重量：0.6kg　頁數：384  裝訂：平裝  開數：23 x 17cm　印刷：單色

簡介：

本書主要是從溝通障礙的角度，採概要的方式呈現超過200多種以聽力損失為其主要特徵之一的多重異常症候群。所有症候群以英文字母的順序排列，並就作者的親身觀察及臨床經驗，提供該症候群的聽力損失種類、重要的診斷線索，以及早期容易注意的症狀和其他伴隨的溝通障礙等多方資訊。經由本書可激發聽力師及其他科學家對基因學作進一步的研究，並在臨床實務上帶來更大的助益，除此之外，也是聽力師、耳鼻喉科醫師等相關醫事人員在執業時最好的參考書。

目錄：

目錄

(Contents)

前言        iii

致謝        v

譯者序    vii

如何使用本書        ix

A

Abruzzo-Erickson症候群        1

軟骨發育不全        4

Acrocallosal症候群       7

B

貝克威思－威德曼症候群    21

布隆氏症候群        25

BOR症候群    28

C

C症候群 32

貓眼症候群    34

CHARGE聯合畸形 37

鎖骨顱骨發育不全症    40

柯凱因氏症候群    43

柯凱因氏症候群，II型 46

柯凱因氏症候群，III型        48

Coffin-Lowry症候群      50

Cowden 症候群    52

顱骨骨幹發育不全症    54

顱額鼻發育缺失症候群        57

顱骨幹薚端發育異常症        60

克魯松氏症候群    62

隱眼畸胎症候群    65

巨細胞病毒畸胎    68

D

狄蘭氏症候群        70

唐氏症    74

先天性角化不良症候群        79

異常骨硬化症        82

E

艾德華症候群        84

EEC症候群     86

埃勒斯－當洛二氏症候群，六型        89

Escobar症候群      91

F

法布瑞氏症候群    94

臉－眼－耳－腎症候群        96

顏面肩胛肱骨型肌肉失養症        98

胎兒酒精症候群    100

FG症候群       104

額骨幹薚端發育不全    107

G

Gernet症候群        110

Gorlin-Chaudhry-Moss症候群       112

H

Hajdu-Cheney症候群    114

Harboyan症候群   117

Herrmann症候群  119

HMC症候群   121

前腦無裂畸形        124

Hunter症候群        128

Hurler症候群 132

J

Jackson-Weiss症候群    135

Johanson-Blizzard症候群      137

Johnson-McMillin症候群      140

K

Kallmann症候群    142

Kartagener症候群 144

Kearns-Sayre症候群      146

Keutel症候群 148

Klein-Waardenburg症候群    150

Kniest症候群 152

L

LADD症候群  155

Langer-Giedion症候群  158

Larsen症候群        160

Lenz-Majewski症候群   162

M

甘露糖苷過多症    164

Marfan症候群       167

Maroteaux-Lamy症候群       169

Marshall症候群     171

Michels症候群      173

Miller症候群 175

Mohr症候群  178

Morquio症候群     181

多發性色素斑症候群    183

N

Nager症候群 185

第二型神經纖維瘤        188

Niikawa-Kuroki症候群   190

Noonan症候群       193

Norrie症候群 197

O

眼－耳－脊椎發育不全

（或病群）    199

眼－齒－指（趾）症候群    204

OHAHA症候群       207

Ohdo症候群  209

Opitz症候群   211

口－面－指（趾）症候群    214

第一型耳顎指（趾）症候群        217

第二型耳顎指（趾）症候群        220

P

Pendred症候群      223

Pfeiffer症候群       225

橋腦延腦麻痺伴隨感覺神經系

聽力損失        228

R

Refsum症候群       230

風疹性胚胎畸形    233

Rubinstein-Taybi症候群        236

S

Saethre-Chotzen症候群        240

Sanfilippo症候群   242

Seitelberger症候群       245

SHORT症候群        247

先天性脊椎骨薚端發育不全        250

Steinert症候群      253

Stickler症候群       257

T

Townes-Brocks 症候群  262

崔契爾柯林斯症候群    264

透納氏症候群        268

U

尤塞氏症候群，IA型    272

尤塞氏症候群，IB型    275

尤塞氏症候群，IC型    277

尤塞氏症候群，ID型    279

尤塞氏症候群，IE型    281

尤塞氏症候群，IF型    283

尤塞氏症候群，IIA型   285

尤塞氏症候群，IIB型   287

尤塞氏症候群，III型   289

V

Van Buchem 症候群      291

軟顎－心臟－顏面症候群    294

W

瓦登伯格氏症候群        299

瓦登伯格氏症候群，IIA型   302

瓦登伯格氏症候群伴隨

眼白化症        304

Wildervanck症候群      306

威廉氏症候群        309

索引        313